Στόχος επετεύχθη. Ή περίπου, τουλάχιστον. Αυτό είναι το μήνυμα που έστειλαν οι επιστήμονες στις 31 Μαρτίου, όταν με μια σειρά δημοσιεύσεων στην επιστημονική επιθεώρηση Science, ανακοίνωσαν ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα αποκωδικοποιήθηκε… ξανά. Και γράφουμε ξανά, γιατί η πρώτη φορά που ανακοινώθηκε η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA ήταν στις 26 Ιουνίου του 2000.
Μόνο που η τότε τεχνολογία άφησε μερικά σημαντικά κενά. Τουλάχιστον 8% του DNA εξακολουθούσε να «πετά» κάτω από το ραντάρ των επιστημόνων και έτσι μερικά από τα πολυπλοκότερα κομμάτια του παζλ παρέμεναν στο σκοτάδι.
Η αποκωδικοποίηση του περασμένου Μαρτίου προσέθεσε περίπου 200 εκατομμύρια βάσεις DNA, στο βιβλίο οδηγιών «συναρμολόγησης» του ανθρώπου. Ουσιαστικά δεν έχουμε να κάνουμε με… μερικές ακόμα σελίδες, αλλά για ένα νέο κεφάλαιο, με ιδιαίτερο ενδιαφέρον καθώς αφορά νουκλεοτίδια, επαναλαμβανόμενα τμήματα DNA που βρίσκονται στο μέσο των χρωμοσωμάτων. Σε αυτές τις περιοχές ανακαλύψαμε καινούρια γονίδια που οργανώνουν τα ριβοσώματα, τις μοριακές μηχανές του σώματος.
Μαζί με τον «θησαυρό» του ανθρώπινου DNA έρχονται μεγάλες υποσχέσεις αλλά και προκλήσεις. Οι σημαντικές εφαρμογές θα υλοποιηθούν στο πεδίο της ιατρικής. Θα δούμε καινούρια φάρμακα και θεραπείες, για ασθένειες όπως ο καρκίνος και το Alzheimer. Δεν είναι απαραίτητο ότι θα επεκτείνουμε το προσδόκιμο ζωής, αλλά θα επεκτείνουμε το προσδόκιμο ζωής χωρίς προβλήματα υγείας. Θα μπορέσουμε, όμως, να δώσουμε απαντήσεις και σε περιβαλλοντικά προβλήματα, αφού όλοι οι έμβιοι οργανισμοί έχουν DNA. Θα μπορούσαμε, για παράδειγμα, να αυξήσουμε την ικανότητα των φυτών να απορροφούν διοξείδιο του άνθρακα.
Οι προκλήσεις που έχουμε μπροστά μας και προς το παρόν δεν έχουν απαντηθεί, είναι αφενός ποιος θα έχει τα στοιχεία του DNA μας, δηλαδή ποιος θα γνωρίζει ποιοι πραγματικά είμαστε με ακρίβεια… γονιδίου, αλλά και ο «πειρασμός» να αλλάξουμε το ίδιο το είδος μας δημιουργώντας «υπερανθρώπους» στο μέλλον, αλλάζοντας τα γονιδιώματα των απογόνων μας.
Οχι, η δουλειά δεν τελειώνει εδώ. «Μένουν ακόμα 10 εκατομμύρια νουκλεοτίδια, όποτε δεν μπορούμε να πούμε ότι αποκωδικοποιήσαμε πλήρως το ανθρώπινο DNA», σημειώνει ο Αριστείδης Πατρινός, ο επιστήμονας που το 2000 είχε αναλάβει για λογαριασμό της αμερικανικής κυβέρνησης τον συντονισμό των δύο επιστημονικών ομάδων που ολοκλήρωσαν το πρώτο Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Τονίζει, μάλιστα, ότι μπροστά μας έχουμε ένα θησαυρό που θα ανακαλύπτουμε για πολλά χρόνια ακόμα. «Μόλις που έχουμε σκαλίσει την επιφάνεια ανάγνωσης του DNA, φαντάζομαι πως με την αποκωδικοποίηση σε 5-10 χρόνια θα έχουμε τελειώσει», συμπληρώνει.
Επιπλέον, υπάρχει τεράστια ποικιλία γονιδιωμάτων ενώ μέχρι στιγμής τα περισσότερα γονιδιώματα που έχουμε αποκωδικοποιήσει αφορούν λευκούς άντρες.
Το ζητούμενο είναι να διαβάσουμε το «κείμενο» που έχουμε μπροστά μας. Έχουμε ορισμένες υποψίες για κάποιες «λέξεις» ή «φράσεις». Παρομοιάζει, δε, τις εξελίξεις στο πεδίο του DNA με την ανακάλυψη μιας άγνωστης νήσου, που τώρα προσπαθούμε να καταλάβουμε, τη γεωγραφία, την οικολογία και τη γεωλογία της.
Τα τελευταία χρόνια, η νέα τεχνολογία που δημιουργεί μεγαλύτερες και ακριβέστερες αναγνώσεις του DNA έχει αλλάξει εντελώς το παιχνίδι. Τα νέα μηχανήματα μπορούν να παράγουν εκατοντάδες χιλιάδες ζεύγη βάσεων σε ένα μόνο κομμάτι. Και το ευτύχημα είναι ότι συνεχίζει να εξελίσσεται ταχύτατα. Αυτό που κατέστη δυνατό πριν από 20 χρόνια έγινε με «αρχαία» τεχνολογία παρέχοντας ακρίβεια συγκριτικά μηδενική, με την ακρίβεια που εξασφαλίζει η σημερινή τεχνολογία.
Επίσης, το κόστος μειώνεται δραματικά. Χρειαστήκαμε δισεκατομμύρια δολάρια για αποκωδικοποιήσουμε ένα γονιδίωμα με περιορισμένη ακρίβεια, ενώ τώρα με 500 δολάρια με μερικές ώρες εργασίας μπορείς να αποκωδικοποιήσεις ένα ανθρώπινο γονιδίωμα, όπως λέει ο Έλληνας επιστήμονας.
«Πρόκειται για ένα κομμάτι του μέλλοντος. Κάθε τι ανθρώπινο είναι στην αρχή ημιτελές. Αλλά συνεχίζω να είμαι αισιόδοξος», καταλήγει ο Αριστείδης Πατρινός.
