Εάν κάποιος διαγνωστεί με μια ασθένεια όπως ο διαβήτης, ο γιατρός του μπορεί να του μιλήσει για την ιατρική ακριβείας. Αυτός ο τύπος θεραπείας αιχμής (γνωστός και ως εξατομικευμένη ιατρική ή γονιδιωματική ιατρική) χρησιμοποιεί τις γενετικές πληροφορίες, μαζί με στοιχεία από τον τρόπο ζωής και το περιβάλλον, για την πρόληψη και τη θεραπεία ασθενειών.
Οι γιατροί βλέπουν ήδη επιτυχία με θεραπείες ακριβείας για ασθένειες με γενετική σύνδεση, όπως ο καρκίνος και η κυστική ίνωση. Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν ακριβώς πώς θα αλλάξει τις επισκέψεις στον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης, αλλά πιστεύουν ότι μπορεί να αρχίσουν να παρατηρούνται διαφορά κάποια στιγμή την επόμενη δεκαετία. Σ' αυτό το σκεπτικό κινείται και η πρωτοβάθμια φροντίδα στη χώρα μας με τον αντίστοιχο ρόλο να παίρνει ο προσωπικός γιατρός.
Είναι η εξατομικευμένη θεραπεία εφικτή;
Η πρώτη (και σημαντική επαφή) γίνεται με τον προσωπικό γιατρό για να δει ποια θεραπεία είναι η κατάλληλη. Εάν υπάρχει κάτι που αυξάνει τις πιθανότητες νόσησης από μια ασθένεια, όπως οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής και υπάρχει η διάθεση αποτροπής μπορεί να ζητηθεί γενετικός έλεγχος.
Εάν πάλι υπάρχει διάγνωση σοβαρής πάθησης όπως ο καρκίνος ή ο HIV, ο γιατρός μπορεί να είναι αυτός που θα δώσει την ιδανικότερη κατεύθυνση.
«Τις περισσότερες φορές, τον γενετικό έλεγχο τον χρησιμοποιούμε για ασθένεια προχωρημένου σταδίου, όπως ο καρκίνος σταδίου IV», λέει ο Milan Radovich, PhD, ιατρικός συνδιευθυντής του Προγράμματος Γονιδιωματικής Ακρίβειας Υγείας του Πανεπιστημίου της Ιντιάνα/IU στην Ιντιανάπολη. Χρησιμοποιείται ήδη κατά του HIV και στη φαρμακογονιδιωματική (δηλαδή, συνταγογραφώντας φάρμακα με βάση τα γονίδια).
Τεστ και Ερωτήσεις
Τις περισσότερες φορές, θα ξεκινήσει η διαδικασία με ένα γενετικό τεστ. «Λόγω των γονιδίων, ο γιατρός έχει ένα επιπλέον σύνολο πληροφοριών που μπορεί να βοηθήσει να καθοριστεί το σχέδιο θεραπείας», λέει ο Stefan C. Grant, MD, ογκολόγος στο Wake Forest Baptist Medical Center στο Winston-Salem, NC.
Ο γιατρός μπορεί να συλλέξει λίγο αίμα ή σάλιο. Εάν υπάρχει καρκίνος, μπορεί να χρειαστεί να εκτελέσουν μια διαδικασία που ονομάζεται βιοψία για να αφαιρέσουν ένα μικρό κομμάτι όγκου. Θα στείλουν το δείγμα σε ένα εργαστήριο για ανάλυση.
Εκτός από το να μιλήσουν για το ιστορικό της υγείας, την κατάσταση και τις επιλογές θεραπείας, θα έχουν να κάνουν περισσότερες ερωτήσεις από το συνηθισμένο. Θα γίνει αναφορά για πράγματα όπως τον τόπο κατοικίας. Μπορεί επίσης να γίνουν ερωτήσεις σχετικά με τον τρόπο ζωής που δεν έχουν απαντηθεί εδώ και καιρό: Σχετικά με το αν κάποιος είναι καπνιστής, αν πίνει αλκοόλ και πόσο, ποιότητα ύπνου ή αν γυμνάζεται και πόσο.
Το νερό και ο αέρας στον τόπο καταγωγής ήταν καθαροί ή μολυσμένοι; Τι γίνεται με το νερό και τον αέρα στον τωρινό τόπο κατοικίας;
Αυτό συμβαίνει επειδή η ιατρική ακριβείας δεν έχει να κάνει μόνο με το πώς τα γονίδια επηρεάζουν την υγεία. Έχει να κάνει με το πώς τα γονίδια, το περιβάλλον και ο τρόπος ζωής συνεργάζονται για να κάνουν περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να εμφανιστεί μια ασθένεια ή να γίνει κατανοητό εάν ο ασθενής θ΄ αντιδράσει καλύτερα σε μια θεραπεία από μια άλλη.
Πώς θα είναι η θεραπεία;
Μπορεί να ποικίλλει, ανάλογα με την πάθηση και πού λαμβάνεται η θεραπεία. Στις ΗΠΑ για παράδειγμα, στο Πρόγραμμα IU Health Precision Genomics, το οποίο διευθύνει ο Radovich μαζί με τον Bryan Schneider, MD, είναι ένα από τα πρώτα που έχουν μια πλήρως ολοκληρωμένη ομάδα για άτομα με καρκίνο.
Εκεί, ο ασθενής θα παρακολουθήσει μια εκπαιδευτική συνεδρία που εξηγεί τη γονιδιωματική. Ένας γιατρός θα κάνει βιοψία για γενετικές εξετάσεις.
Στη συνέχεια, ένα συμβούλιο περίπου 20 επαγγελματιών υγείας, που κυμαίνονται από φαρμακοποιούς και νοσηλευτές έως παθολόγους και ογκολόγους, θα συγκεντρωθούν, θα εξετάσουν τα αποτελέσματα και θα καταλήξουν σε ένα σχέδιο. Ο γιατρός θα εξηγήσει τα αποτελέσματα σε μια επίσκεψη παρακολούθησης και μετά ο ασθενής θα επιστρέψει στον δικό του ογκολόγο για θεραπεία, λέει ο Radovich.
Το πρόγραμμα IU Health παρακολουθεί επίσης την πρόοδο μέσω του ογκολόγου και των ιατρικών αρχείων. Αυτό τους παρέχει πληροφορίες που μπορούν να χρησιμοποιήσουν για να βοηθήσουν άλλους στο μέλλον.
Σε άλλα μέρη, ωστόσο, οι γιατροί μπορεί να συνεργαστούν με μικρότερες ομάδες ή να συνεργαστούν με άλλα ιατρικά κέντρα. Εάν ο γιατρός δεν ασκεί ιατρική ακριβείας αλλά πιστεύει ότι θα βοηθήσει, μπορεί να παραπέμψει σε άλλο γιατρό ή σε νοσοκομείο.
Αξιοποίηση στο έπακρο της επίσκεψης
Ανεξάρτητα από το ποια είναι η κατάσταση της υγείας και πού λαμβάνεται φροντίδα, ακολουθούν τρεις ερωτήσεις που μπορούν να βελτιώσουν τις επισκέψεις στο γιατρό:
1. Τι γίνεται αν δεν υπάρχει στοχευμένη θεραπεία; Οι γενετικές πληροφορίες δεν εγγυώνται εξατομικευμένη ή «στοχευμένη» θεραπεία. «Εάν η γενετική εξέταση δείξει ότι δεν είστε υποψήφιος για ένα συγκεκριμένο φάρμακο - για παράδειγμα επειδή λειτουργεί μόνο σε όγκο με συγκεκριμένες μεταλλάξεις - ρωτήστε για άλλες επιλογές», λέει ο Grant.
Ακόμα κι αν δεν έχουν γενετικό εύρημα που μπορεί να επηρεάσει τη θεραπεία, ο Radovich λέει, «Ο πίνακας όγκων ακριβείας μας θα συνεχίσει να βοηθάει για να αποφασίσουμε την επόμενη καλύτερη πορεία για εσάς».
Να ληφθεί υπόψη ότι οι περισσότερες τυπικές, μη ακριβείς θεραπείες ιατρικής, συμπεριλαμβανομένης της παραδοσιακής χημειοθεραπείας για τον καρκίνο, εξακολουθούν να λειτουργούν πολύ καλά.
2. Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και τα οφέλη αυτού του σχεδίου θεραπείας; «Θα θέλετε να είστε ξεκάθαροι τόσο για τα πλεονεκτήματα όσο και για τα μειονεκτήματα», λέει ο Grant. «Εάν δεν είστε σίγουροι για κάποια πτυχή της θεραπείας σας - ακόμα κι αν φαίνεται ασήμαντη - μιλήστε. Μπορείτε να ζητήσετε από έναν φίλο ή μέλος της οικογένειας να έρθει μαζί σας και να κρατήσει σημειώσεις. Εάν ξεχάσετε να ρωτήσετε κάτι, καλέστε το ιατρείο το συντομότερο δυνατόν. Μην περιμένετε την επόμενη επίσκεψή σας για να λάβετε περισσότερες πληροφορίες».
3. Ποιος είναι ο στόχος της θεραπείας; Αυτή τη στιγμή, η ιατρική ακριβείας στοχεύει στον έλεγχο των ασθενειών παρά στη θεραπεία τους.
Όταν η πρόληψη είναι η συνταγή
Η θεραπεία δεν είναι το μόνο μέρος της διαχείρισης της νόσου όπου η ιατρική ακριβείας θα παίξει ρόλο. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό το νέο πεδίο στοχεύει επίσης:
Να βρεθούν καλύτεροι τρόποι για να μετρηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης μιας ασθένειας.
Να δημιουργηθούν τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που μπορούν να εντοπίσουν την ασθένεια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Μια λογική που γίνεται προσπάθεια να δημιουργηθεί και στη χώρα μας με τα προγράμματα πρόληψης που έχουν ξεκινήσει.
Ο γιατρός μπορεί ακόμη και να είναι σε θέση να δώσει ορισμένα φάρμακα που βοηθούν άτομα με γενετικό προφίλ παρόμοιο με του συγκεκριμένου ατόμου ώστε να αποτρέψουν την πάθηση. Ή ίσως θα το συνδέσει με ένα αποδεδειγμένο πρόγραμμα πρόληψης για να βοηθήσει να γίνουν αυτές οι αλλαγές στον τρόπο ζωής.
Ή αν τα γονίδια και το οικογενειακό ιστορικό υγείας δείχνουν ότι μπορεί να εμφανιστεί ένας συγκεκριμένος τύπος καρκίνου, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει μια συγκεκριμένη εξέταση και ίσως να βρει τον καρκίνο πριν ξεκινήσει.
Κοιτάζοντας μπροστά: Ο ρόλος των βιοαισθητήρων
Τι είναι ο βιοαισθητήρας; Ακούγεται φουτουριστικό, αλλά η τεχνολογία είναι εδώ. Εκατομμύρια ανθρώπων φοράνε έναν μη ιατρικό βιοαισθητήρα κάθε μέρα. Αυτός ο ιχνηλάτης φυσικής κατάστασης στον καρπό δίνει πολλές πληροφορίες σχετικά με τις συνήθειες άσκησης, τα πρότυπα ύπνου και ίσως ακόμη και τον καρδιακό ρυθμό.
Μπορεί ο γιατρός να προτείνει να φορεθεί διαφορετικός τύπος βιοαισθητήρα ως μέρος ενός σχεδίου ιατρικής φροντίδας ακριβείας.
Μπορεί να εμφυτεύσουν ένα μικροσκοπικό gadget κάτω από το δέρμα, να κολλήσουν ένα έμπλαστρο στο σώμα ή να δώσουν μια συσκευή για να φορεθεί ή να μεταφερθεί. Αυτά τα gadget μπορούν να μετρήσουν πολλά διαφορετικά πράγματα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της αρτηριακής πίεσης και των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.
Ακόμα, ας πούμε πως ένα άτομο λιποθυμήσει και δεν ξέρει γιατί. Μπορεί να αναζητηθούν απαντήσεις τόσο στα γονίδια όσο και στους παλμούς της καρδιάς. Μπορούν να τοποθετήσουν μια φορητή συσκευή ηλεκτροκαρδιογραφήματος (EKG) για να παρακολουθείται ο καρδιακός παλμός με την πάροδο του χρόνου.
Τα δεδομένα του ΗΚΓ μπορεί να υποδηλώνουν ότι υπάρχει κάτι κοινό, όπως έναν ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Ή θα μπορούσε να υποδηλωθεί μια σπάνια γενετική καρδιακή νόσος όπως το σύνδρομο Brugada. Με βάση πληροφορίες από τον βιοαισθητήρα, ο γιατρός θα δημιουργήσει ένα σχέδιο θεραπείας.
