Τα γονίδια που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα θα μπορούσαν να εξηγήσουν τις διαφορές σωματικού λίπους μεταξύ ανδρών και γυναικών με παχυσαρκία, καθώς και γιατί μερικοί άνθρωποι παίρνουν υπερβολικό βάρος στην παιδική ηλικία.
Ο εντοπισμός συγκεκριμένων γονιδίων προσθέτει σε αυξανόμενες ενδείξεις ότι η βιολογία, εν μέρει, οδηγεί την παχυσαρκία. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήματα θα οδηγήσουν σε αποτελεσματικές θεραπείες και, εν τω μεταξύ, θα ενισχύσουν την κατανόηση ότι υπάρχουν πολλοί τύποι παχυσαρκίας που προέρχονται από ένα μείγμα γονιδίων και πραγμάτων στο περιβάλλον.
Αν και η μελέτη δεν είναι η πρώτη που επισημαίνει συγκεκριμένα γονίδια, «μας εξέπληξε αρκετά η προτεινόμενη λειτουργία ορισμένων από τα γονίδια που εντοπίσαμε», έγραψε η Lena R. Kaisinger, επικεφαλής ερευνήτρια της μελέτης. Για παράδειγμα, τα γονίδια διαχειρίζονται επίσης τον κυτταρικό θάνατο και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα ανταποκρίνονται στη βλάβη του DNA, δήλωσε η Kaisinger, διδακτορική φοιτήτρια στη Μονάδα Επιδημιολογίας MRC στη Σχολή Κλινικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ, στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι γιατί τα γονίδια που εμπλέκονται στο μέγεθος του σώματος εκτελούν αυτό το είδος διπλού καθήκοντος, το οποίο ανοίγει δρόμους για μελλοντική έρευνα.
Η μελέτη προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων δημοσιεύτηκε διαδικτυακά στις 2 Αυγούστου στο περιοδικό Cell Genomics.
Διαφορές μεταξύ γυναικών και ανδρών
Είναι γονίδια γνωστά ως DIDO1, KIAA1109, MC4R, PTPRG και SLC12A5 στις γυναίκες και MC4R και SLTM στους άνδρες. Θα πρέπει να επισημανθεί επίσης ότι τα άτομα που θυμούνται ότι είχαν παχυσαρκία ως παιδί ήταν πιο πιθανό να έχουν σπάνιες γενετικές αλλαγές σε δύο άλλα γονίδια, το OBSCN και το MADD.
«Το βασικό είναι ότι όταν βλέπεις πραγματικά γονίδια με αληθινά ονόματα γονιδίων, γίνεται πραγματικά αληθινή η ιδέα ότι η παχυσαρκία βασίζεται στην γενετική», δήλωσε ο Lee Kaplan, MD, PhD, διευθυντής του Ινστιτούτου Παχυσαρκίας και Μεταβολισμού στη Βοστώνη, ο οποίος δεν ήταν συνδεδεμένος. με την έρευνα.
Η Kaisinger, η συν-συγγραφέας Katherine A. Kentistou, PhD, ο ανώτερος συγγραφέας John R.B. Perry, PhD, και οι συνεργάτες του βρήκαν αυτές τις σημαντικές γενετικές διαφορές μελετώντας γονιδιώματα περίπου 420.000 ανθρώπων που ήταν αποθηκευμένα στην Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου, μια τεράστια βιοϊατρική βάση δεδομένων. Οι ερευνητές αποφάσισαν να εξετάσουν τα γονίδια ανά φύλο και ηλικία, επειδή πρόκειται για «δύο τομείς για τους οποίους γνωρίζουμε ακόμα ελάχιστα», είπε η Kaisinger.
«Γνωρίζουμε ότι διαφορετικοί τύποι παχυσαρκίας συνδέονται με διαφορετικές ηλικίες», είπε ο Kaplan, ο οποίος είναι επίσης πρώην πρόεδρος της Obesity Society, μιας επαγγελματικής ομάδας 2.800 μελών που επικεντρώνεται στην επιστήμη, τη θεραπεία και την πρόληψη της παχυσαρκίας. «Αλλά αυτό που έχουν κάνει τώρα είναι να βρουν γονίδια που σχετίζονται με συγκεκριμένους υποτύπους παχυσαρκίας… κάποια πιο κοινά σε ένα φύλο και κάποια πιο κοινά σε διαφορετικές φάσεις της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης παχυσαρκίας».
Το μέλλον είναι ήδη εδώ
Υπάρχει ήδη θεραπεία για την παχυσαρκία με βάση τα γονίδια ενός ατόμου. Για παράδειγμα, τον Ιούνιο του 2022, ο FDA ενέκρινε τη σετμελανοτίδη για τη διαχείριση βάρους σε ενήλικες και παιδιά ηλικίας άνω των 6 ετών με συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες.
Όσο ενθαρρυντική κι αν είναι η σετμελανοτίδη για την Kaisinger και τους συναδέλφους της, είναι ακόμη πρώιμες μέρες για να μεταφραστούν τα τρέχοντα ερευνητικά ευρήματα σε κλινικά τεστ παχυσαρκίας και πιθανή θεραπεία, είπε.
Το «ιερό δισκοπότηρο», είπε ο Kaplan, είναι ένα μέλλον όπου οι άνθρωποι ελέγχονται για ένα συγκεκριμένο γενετικό προφίλ και ο πάροχος μπορεί να πει κάτι σαν, «Είστε πιθανώς πιο ευαίσθητοι σε αυτόν τον τύπο, επομένως θα σας θεραπεύσουμε με αυτό το συγκεκριμένο φάρμακο που έχει αναπτυχθεί για άτομα με αυτόν τον φαινότυπο».
Ο Kaplan πρόσθεσε: «Αυτό ακριβώς προσπαθούμε να κάνουμε».
Προχωρώντας, η Kaisinger και οι συνεργάτες της σχεδιάζουν να επαναλάβουν τη μελέτη σε μεγαλύτερους και πιο διαφορετικούς πληθυσμούς. Σκοπεύουν επίσης να αντιστρέψουν τον συνήθη οδικό χάρτη για μελέτες, οι οποίες συνήθως ξεκινούν σε ζώα και στη συνέχεια προχωρούν σε ανθρώπους. «Σκοπεύουμε να προωθήσουμε τα πιο πολλά υποσχόμενα υποψήφια γονίδια σε μοντέλα ποντικιών για να μάθουμε περισσότερα για τη λειτουργία τους και πώς ακριβώς η δυσλειτουργία τους οδηγεί σε παχυσαρκία», είπε η Kaisinger.
Η σύνδεση της γενετικής με την παχυσαρκία είναι ένας ενεργός τομέας έρευνας.
