Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα και τα Βαλκάνια για την σπάνια νόσο μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια έγινε την Πέμπτη 15 Σεπτεμβρίου στην Ά Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του Νοσοκομείου ΓΝΑ Γ. ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ.
Η πιστοποιημένη ομάδα του Φαρμακευτικού Τμήματος του Νοσοκομείου υπό την ευθύνη και καθοδήγηση της Διευθύντριας του Φαρμακείου του νοσοκομείου Όλγας Οικονόμου, σε ειδικά διαμορφωμένο χώρο με τον απαραίτητο εργαστηριακό εξοπλισμό σε άσηπτες συνθήκες, προετοίμασε το φάρμακο για την χορήγηση του στον ασθενή στο χειρουργείο από τον διακεκριμένο Καθηγητή Οφθαλμολογίας ΕΚΠΑ, Ηλία Γεωργάλα και την ομάδα του.
Η γονιδιακή θεραπεία που χορηγήθηκε στην 42χρονη ασθενή είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων FDA και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων EMA και το κόστος της ανέρχεται σε 350.000 ευρώ, το οποίο καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ. Όπως ισχύει και για κάθε ακριβή θεραπεία, για την χορήγηση της στους ασθενείς είναι απαραίτητη η έγκριση μέσω Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ).
Η σπάνια νόσος της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας οφείλεται σε γενετικό νόσημα και πλήττει και τα δύο μάτια οδηγώντας νέους ανθρώπους σε τύφλωση. Η επέμβαση περιλαμβάνει έγχυση του φαρμάκου μετά από αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς με το φάρμακο να περιέχει το σωστό γονίδιο για την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου.
Μετά από περίπου 15 μέρες γίνεται η επέμβαση και στον δεύτερο πάσχοντα οφθαλμό αφού προετοιμαστεί ξανά σε άσηπτες συνθήκες η νέα δόση φαρμάκου. Μέσα σε λίγα 24ωρα, η όραση των ασθενών βελτιώνεται αισθητά όπως προκύπτει από ειδική δοκιμασία στην οποία υποβάλλονται οι ασθενείς που καλούνται να βαδίσουν μέσα σε ένα σκοτεινό δωμάτιο στο οποίο υπάρχουν διάσπαρτα εμπόδια στο δάπεδο.
Με τη βοήθεια της μοναδικής συγκεκριμένης θεραπείας, οι ασθενείς που πάσχουν από το σπάνιο νόσημα μπορούν να ανακτήσουν έως και επτά δέκατα της οπτικής οξύτητας με συνέπεια να καταστούν πάλι λειτουργικά άτομα, να μπορούν να εργαστούν, να οδηγήσουν, να διαβάσουν. Ελάχιστες αντίστοιχες επεμβάσεις για την αντιμετώπιση του σπάνιου νοσήματος με γονιδιακή θεραπεία έχουν γίνει στην Ευρώπη, με την πρώτη να έχει πραγματοποιηθεί σε νοσοκομείο της Βιέννης.
Στην Ελλάδα -μια από τις χώρες που πρωτοστατούν σε αυτό το επιστημονικό επίτευγμα- η πανεπιστημιακή οφθαλμολογική κλινική του νοσοκομείου «Γ. ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ» θα καταστεί διαβαλκανικό κέντρο για την αντιμετώπιση κι άλλων ασθενών με την σπάνια νόσο της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας από τα βαλκανικά κράτη
